Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej
10 lutego 2026, 09:42Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.
Prosty test ze śliny plus ibuprofen i choroba Alzheimera nie ma szans?
29 marca 2018, 09:41Doktor Patrick McGeer, jeden z wiodących autorytetów w dziedzinie rozwoju i zapobiegania chorobie Alzheimera, przeprowadził badania, z których wynika, że wcześnie podawane codzienne dawki ibuprofenu mogą zapobiec rozwojowi tej choroby.
Sepsa to nie monolit. Zindywidualizowane leczenie może dać lepsze rezultaty
20 maja 2019, 11:51Istnieją 4 podtypy sepsy, które wymagają różnych podejść terapeutycznych.
Polacy opracują rodzimą wersję superdrogiej terapii CAR-T leczącej białaczki. Ma być znacznie taniej
7 grudnia 2020, 19:29Dotychczas terapia rekombinowanych przeciwciał – CAR-T cell – była w naszym kraju właściwie niedostępna, ponieważ jej jednorazowe podanie kosztuje ponad 1,5 mln zł. Agencja Badań Medycznych ocenia, że CAR-T może być 10 razy tańsza niż obecnie, jeśli będzie wytwarzana w polskich ośrodkach. Jeżeli spadek ceny będzie tak wyraźny, to realna może stać się także refundacja tej terapii.
Warszawa: chcą poprawić leczenie chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
5 listopada 2021, 05:41Specjaliści z Ośrodka Leczenia Chorób Rzadkich Wątroby przy Klinice Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli projekt, który ma poprawić wyniki leczenia chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych (ang. primary sclerosing cholangitis, PSC). Obecnie w leczeniu stosuje się 1 preparat - kwas ursodeoksycholowy. Niestety, u większości pacjentów nie jest [on] w stanie skutecznie zahamować postępu choroby. Naukowcy z WUM chcą więc sprawdzić, czy inny związek - S-adenosyl-L-metionina - może korzystnie działać na chorych z PSC.
WUM: lek na cukrzycę i niewydolność serca pomoże w terapii niedoboru odporności u chorych na rzadką chorobę metaboliczną?
16 lutego 2022, 11:37Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – projekty, które mogą wpłynąć na życie pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia
28 lutego 2022, 18:06Dwudziestego ósmego lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak podkreśla Agencja Badań Medycznych (ABM), to wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność, wiedza na ich temat jest wciąż niska, a pacjenci mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy. Bywa, że trwa to latami.
Lecanemab prawdziwą nadzieją dla chorych na alzheimera? Za wcześnie, by ogłaszać przełom
3 października 2022, 09:24W ubiegłym tygodniu japońska firma Eisai i brytyjska Biogen poinformowały o statystycznie wysoce znaczącym zmniejszeniu spadku zdolności poznawczych u osób na początkowym etapie choroby Alzheimera, którym w ramach testów klinicznych podano lecanemab. Część mediów i naukowców ogłosiło przełom, inni specjaliści studzą zapał, chcąc najpierw szczegółowo przeanalizować dane. Jeśli jednak wyniki badań się potwierdzą, będziemy mieli do czynienia z pierwszą metodą leczenia, która daje wyraźnie dobre wyniki.
Szczepionka na chorobę Alzheimera
16 czerwca 2006, 12:07Naukowcom udało się opracować eksperymentalną szczepionkę przeciwko chorobie Alzheimera. Jak donoszą w internetowym wydaniu Proceedings of the National Academy of Sciences, u myszy redukuje ona złogi amyloidowe o 15,5-38,5%, nie wywołując przy tym poważniejszych efektów ubocznych.
Wrocław: trwają badania nowego leku na atopowe zapalenie skóry u psów
10 października 2022, 17:11Specjaliści z Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu (UPWr) badają nowy lek na atopowe zapalenie skóry (AZS) u psów. Choroba ta występuje u ponad 28% populacji psów w naszym kraju; w 2021 r. ustalono to podczas badań przeprowadzonych w wybranych lecznicach. Niestety, weterynarze dysponują jedynie lekami działającymi objawowo.
